Shkencëtarët po përpiqen të trajtojnë një numër në rritje të sëmundjeve të rralla përmes terapisë me gjene. Kjo metodë e re e modifikimit gjenetik të qelizave godet rrënjën e problemit në vend të trajtimit të simptomave.
Jordan Janz ka lindur me një gjen defektoz që e ka bërë atë të paaftë të prodhojë proteinë të nevojshme nga pothuajse çdo organ i trupit. Fëmijët me këtë sëmundje mund të vjellin dhjetëra herë në ditë, duhet të mjekojnë sytë çdo orë për të parandaluar verbërinë dhe shpesh duhet të bëjnë transplant veshkat para se të rriten.
Terapia me gjene po përdoret gjithnjë e më shumë për të luftuar shkakun themelor të problemit, duke furnizuar trupin me ADN-në që i mungon.
22 vjeçari Jordan Janz ishte personi i parë në një studim të tillë në Universitetin e Kalifornisë në San Diego. Ai dhe dy pjesëmarrës të tjerë nuk kanë më nevojë për ilaçe për sytë dhe tableta të tjera që shërbenin vetëm për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes.
Kompania që zhvilloi terapinë e tyre po e teston atë për disa sëmundje të tjera, thjesht duke zëvendësuar gjenin që duhet. Dr. Chris Mason është themelues dhe drejtues kompanisë Avrobio, e cila zhvilloi terapinë e përdorur për Janz.
Ai thotë se terapia është për pacientët që kanë një gjen difektoz dhe që për këtë arsye prodhon një proteinë jo normale. Proteina është e nevojshme për funskionimin e njeriut.
"Po vëmë një kopje të korrigjuar të gjenit difektoz në mënyrë që të prodhojë proteinë normale. Proteina normale funksionon mirë dhe kështu bëhet korrigjimi i sëmundjes. Mund të jemi në gjendje ta parandalojmë, ndalojmë ose ngadalësojmë atë.”
Sekreti i terapisë me gjene është vendosja e gjenit të ri aty ku duhet pa shkaktuar probleme të tjera.
Janz iu nënshtrua kësaj terapie në vitin 2019 dhe thotë se ndjehet “në thelb i kuruar” megjithëse do të duhet shumë kohë për të vërtetuar se ai është shëruar me të vërtetë.
Në të ardhmen ai do të ketë nevojë për transplantimin e veshkave pasi sëmundja i ka dëmtuar ato. Në vend të 54 pilulave që ai merrte në ditë para terapisë, ai tani thjesht merr vitamina dhe lëndë ushqyese specifike për të cilat ka nevojë trupi i tij.
“Tani jam rikthyer në jetë, po shkoj në shkollë dhe shpresoj që një ditë të hap biznesin tim”, thotë Janz.
Terapia me gjene nuk funksionon për të gjithë. Ende nuk dihet se sa do të zgjasin përfitimet ndërsa siguria e procesit përbën shqetësim. Në të kaluarën, disa lloj terapish të tilla që përdorën metoda të tjera shkaktuan kancer tek disa pacientë.